Діагностика синдрому Котячого крику методом MLPA

Схожі дослідження

• Дозування варфарину. Аналіз локусів С430Т і А1075С гена CYP2C9 та G1639A гена VKORC1
• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345 (експрес).
• Фолатний обмін MTR, MTRR
• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові (стандартний)
• Генетичні чинники панкреатиту (СFTR, SPINK1)
• Генетична панель «Сімейна гіперхолестеринемія» - 4 гени
• Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина
• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
• 3B-GENOME Дуо (2 особи)