Діагностика синдрому Котячого крику методом MLPA

Схожі дослідження

• Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
• Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
• Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
• Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.
• Фолатний обмін MTR, MTRR
• Генетична панель захворювань сполучної тканини - 92 гени
• 3B-GENOME Тріо (3 особи)
• Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
• HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
• (додаткове плідне яйце) дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y