Генетична панель «Сімейна гіперхолестеринемія» - 4 гени

Схожі дослідження

• Phospho-Tau-Protein / фосфо-тау-білок.Бета-амілоїдне (1-42)/(1-40)-співвідношення (маркер хвороби Альцгеймера)
• Мутації генів BRCA1, BRCA2 (6 показників) методом ПЛР
• Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
• Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
• Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров
• Визначення каріотипу
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Панель розладів розвитку нервової системи (пов’язані із затримкою розвитку та розладом аутистичного спектру) - 241 ген
• Дослідження каріотипу абортивного матеріалу методом FISH, з 5 по 11 т.в.. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22 Х та Y