Панель розладів розвитку нервової системи (пов’язані із затримкою розвитку та розладом аутистичного спектру) - 241 ген

Схожі дослідження

• Діагностика синдрому Лангер-Гідеона методом MLPA
• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Аналіз мутацій, делецій, інсерцій в гені CALR
• Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ). Адреногенітальний синдром (АГС). Ген CYP21A2
• Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
• Генетична панель «Сімейна гіперхолестеринемія» - 4 гени
• Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE
• Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР