Діагностика синдрому Вільямса. FISH-метод

Схожі дослідження

• Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ). Адреногенітальний синдром (АГС). Ген CYP21A2
• Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)
• Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
• Ідіопатичний гепатит: генетичні чинники спадкового гемохроматозу, хвороби Вільсона-Коновалова, синдром Жильбера
• Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
• Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1
• 3B-GENOME Тріо (3 особи)
• Дефіцит альфа-1-антитрипсину, мутації гену SERPINA1. Хронічна патологія дихальної системи, гепатопатія
• Генетична панель органічних ацидемій - 101 ген
• Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA