Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
Фенілкетонурія - спадкове захворювання групи ферментопатій, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну.
Захворювання викликається мутаціями у гені ФАГ (PAH) фенілаланінгідроксилази.
Ген РАН кодує амінокислотну послідовність білкової молекули ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який каталізує реак
Схожі дослідження
- Атаксія Фрідрейха, ген FXN
- Генетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» - 60 генів
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом для пари
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Діагностика синдрому Вільямса. FISH-метод
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії