Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)

Схожі дослідження

• Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми
• Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
• Інтерлейкін IL 28В, rs 12979860, rs 8099917.
• (додаткове плідне яйце) дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y
• Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), кількісне визначення (%)
• Дозування варфарину. Аналіз локусів С430Т і А1075С гена CYP2C9 та G1639A гена VKORC1