Атаксія Фрідрейха, ген FXN
Атаксія Фрідрейха (АФ) – спадкове нейродегенеративне захворювання, викликане експансією GAA-триплетних повторів в 1 інтроні гена FXN, що розташовується на довгому плечі 9 хромосоми і кодує білок фратаксин. Ця мутація виявляється у 95% пацієнтів з АФ. У 5% пацієнтів, що залишилися, експансія виявляється тільки на одній з алелів, а на другій
Схожі дослідження
- Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
- Муковісцидоз-2 (16 поширених мутацій гена CFTR)
- Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)
- Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)
- Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)
- Генетичні чинники панкреатиту (СFTR, SPINK1)
- Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)
- Виявлення носійства гену HLA B-27
- 3B-GENOME Дуо (2 особи)
- Генетична панель захворювань сполучної тканини - 92 гени
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії