Атаксія Фрідрейха, ген FXN
Атаксія Фрідрейха (АФ) – спадкове нейродегенеративне захворювання, викликане експансією GAA-триплетних повторів в 1 інтроні гена FXN, що розташовується на довгому плечі 9 хромосоми і кодує білок фратаксин. Ця мутація виявляється у 95% пацієнтів з АФ. У 5% пацієнтів, що залишилися, експансія виявляється тільки на одній з алелів, а на другій
Схожі дослідження
- Мутації генів BRCA1, BRCA2 (8 показників) методом ПЛР
- 3B-EXOME Тріо (3 особи)
- Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеції AZFс регіону
- Генетична панель «Кардіоміопатія» - 121 ген
- Хвороба Крона, поліморфізм генів NOD2(CARD15) i ATG16
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.
- Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Фолатний обмін MTHFR, MTR, MTRR
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом (терміновий)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії