Хвороба Крона, поліморфізм генів NOD2(CARD15) i ATG16

Хвороба Крона — хронічне запальне захворювання шлунково-кишкового тракту. 

3B-EXOME Тріо (3 особи)

Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.

Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1

3B-GENOME Дуо (2 особи)

Діагностика синдрому Вільямса. FISH-метод

Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)

Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)

Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: венозна кров

Спінальна м′язова атрофія (СМА). Копійність генів SMN методом MLPA

Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: венозна кров

---