dovidnyk

Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), якісне визначення

Ген Janus kinase 2 (JAK2) кодує інструкцію створення білка JAK2, який сприяє росту та поділу клітин. Білок JAK2 важливий для контролю виробництва клітин крові з гемопоетичних (кровотворних) стовбурових клітин.

  • Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
  • Генетична панель «Сімейна гіперхолестеринемія» - 4 гени
  • Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР
  • Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом (терміновий)
  • Гени системи детоксикації GSTP1, GSTM1, GSTT1.
  • Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
  • Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
  • Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
  • Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
  • Діагностика синдрому Котячого крику методом MLPA
    • Новини
    • Учбові посібники
    • Зворотній зв'язок
    • Партнери
    • Нові оголошення
    • Нові компанії
    При будь-якому використанні матеріалів сайту, гіперпосилання (hyperlink) на dovidnyk.in.ua обов'язкове. Стосовно розміщення реклами на сайті - пишіть на support@dovidnyk.in.ua, 2011