Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР
Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це спадкове нервово-м'язове захворювання, яке викликає дегенерацію альфа-мотонейронів клітин передніх рогів спинного мозку, що спричиняє важку прогресуючу гіпотонію і м'язову слабкість. З частотою носійства 1 на 40–50 і поширеністю 1 на 10 000 живонароджених, СМА є другим за поширеністю аут
Схожі дослідження
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров
- Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), кількісне визначення (%)
- Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
- Діагностика синдрому Лангер-Гідеона методом MLPA
- Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2
- Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
- Діагностика синдрому Міллера-Дікера методом MLPA
- Генетична панель органічних ацидемій - 101 ген
- Синдром Жильбера. Аналіз повторів (ТА) гена UGT1A1
- Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії