Хвороба Вільсона-Коновалова (дослідження мутації с.3207 С>А, р.His1069Gln гену АТР7В)
Хвороба Вільсона — це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується накопиченням міді в організмі. Оскільки високий рівень міді токсичний для тканин і органів, це накопичення може призвести до пошкодження печінки, мозку та очей. Ознаки та симптоми хвороби Вільсона включають хронічні захворювання печінки, аномалії центральної нервово
Схожі дослідження
- Мутації гена BRAF V600 методом ПЛР. Матеріал: гістологічні блоки
- Фолатний обмін MTHFR
- Муковісцидоз-2 (16 поширених мутацій гена CFTR)
- Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)
- Атаксія Фрідрейха, ген FXN
- Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина
- Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії