Хвороба Вільсона-Коновалова (дослідження мутації с.3207 С>А, р.His1069Gln гену АТР7В)
Хвороба Вільсона — це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується накопиченням міді в організмі. Оскільки високий рівень міді токсичний для тканин і органів, це накопичення може призвести до пошкодження печінки, мозку та очей. Ознаки та симптоми хвороби Вільсона включають хронічні захворювання печінки, аномалії центральної нервово
Схожі дослідження
- Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
- Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.
- Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.
- Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: венозна кров
- Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеції AZFс регіону
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Діагностика синдрому Вільямса. FISH-метод
- Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)
- Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Фолатний обмін MTHFR
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії