Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)
Фенілкетонурія - спадкове захворювання групи ферментопатій, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну.
Захворювання викликається мутаціями у гені ФАГ (PAH) фенілаланінгідроксилази.
Ген РАН кодує амінокислотну послідовність білкової молекули ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який каталізує реак
Схожі дослідження
- Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
- Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)
- Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
- Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина
- Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA
- Виявлення носійства гену HLA B-27
- Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
- Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії