Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)
Фенілкетонурія - спадкове захворювання групи ферментопатій, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну.
Захворювання викликається мутаціями у гені ФАГ (PAH) фенілаланінгідроксилази.
Ген РАН кодує амінокислотну послідовність білкової молекули ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який каталізує реак
Схожі дослідження
- Діагностика синдрому Лангер-Гідеона методом MLPA
- 3B-GENOME Дуо (2 особи)
- Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
- Фолатний обмін MTR, MTRR
- Дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH з 11 т.в. (зразок плаценти). Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х та Y
- Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.
- 3B-EXOME Дуо (2 особи)
- HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Генетична панель «Синдром Нунан» - 28 генів
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії