Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)
Схожі дослідження
- Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина
- Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3
- HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
- Атаксія Фрідрейха, ген FXN
- Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.
- Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)
- Визначення каріотипу (експрес)
- Діагностика синдрому Міллера-Дікера методом MLPA
