Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3
Ахондроплазія – це генетичне захворювання, яке характеризується укороченням кінцівок у поєднанні з нормальною довжиною тулуба. Особливостями ахондроплазії є низький зріст, вигнутий вперед хребет, відносно велика голова з лобовими буграми, що виступають, сідлоподібний ніс. Причиною ахондроплазії є мутація гена FGFR3, що відповідає за зроста
Схожі дослідження
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові (стандартний)
- Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Генетичні чинники панкреатиту (СFTR, SPINK1)
- Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
- Фолатний обмін MTHFR
- Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: венозна кров
- Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)
- 3B-GENOME Тріо (3 особи)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії