Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3
Ахондроплазія – це генетичне захворювання, яке характеризується укороченням кінцівок у поєднанні з нормальною довжиною тулуба. Особливостями ахондроплазії є низький зріст, вигнутий вперед хребет, відносно велика голова з лобовими буграми, що виступають, сідлоподібний ніс. Причиною ахондроплазії є мутація гена FGFR3, що відповідає за зроста
Схожі дослідження
- Визначення каріотипу
- Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.
- Генетична панель «Синдром Нунан» - 28 генів
- 3B-EXOME Тріо (3 особи)
- Муковісцидоз-2 (16 поширених мутацій гена CFTR)
- Фолатний обмін MTR, MTRR
- Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.
- Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
- Генетична панель «Сімейна гіперхолестеринемія» - 4 гени
- 3B-EXOME Дуо (2 особи)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії