Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.
Синдром Прадера-Віллі (PRAH-dur VIL-e) SNRPN- рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до ряду фізичних, психічних та поведінкових проблем. Ключовою особливістю синдрому Прадера-Віллі є постійне відчуття голоду, яке зазвичай починається у віці 2 років. Причиною є втрата функцій генів у 15 хромосомі( смуга 15q11-13). У 70% паці
Схожі дослідження
- М’язова дистрофія Дюшенна – Беккера методом MLPA
- Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
- Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
- Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
- Діагностика синдрому Лангер-Гідеона методом MLPA
- Визначення каріотипу
- Хвороба Вільсона-Коновалова (дослідження мутації с.3207 С>А, р.His1069Gln гену АТР7В)
- Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
- Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE
- Мутації генів BRCA1, BRCA2 (6 показників) методом ПЛР
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії