Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.
Синдром Прадера-Віллі (PRAH-dur VIL-e) SNRPN- рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до ряду фізичних, психічних та поведінкових проблем. Ключовою особливістю синдрому Прадера-Віллі є постійне відчуття голоду, яке зазвичай починається у віці 2 років. Причиною є втрата функцій генів у 15 хромосомі( смуга 15q11-13). У 70% паці
Схожі дослідження
- Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), якісне визначення
- Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми
- Діагностика генетичної схильності до атопічного дерматиту та псоріазу. Виявлення мутацій генів FLG та SPINK5
- Діагностика синдрому Калмана (Х-зчеплений іхтіоз) методом FISH
- Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
- Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1
- Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е). Ризик хвороби Альцгеймера, пізній початок. Гіперліпопротеїнемія ІІІ типу
- Виявлення носійства гену HLA B-27
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії