Діагностика синдрому Лангер-Гідеона методом MLPA
Синдром Лангера-Гідона, також відомий як трихорінофаланговий синдром типу 2, є дуже рідкісним генетичним розладом із численними вродженими аномаліями, що характеризується аномаліями кісток, характерними рисами обличчя, множинними екзостозами та інтелектуальною недостатністю.
Схожі дослідження
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)
- Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
- 3B-EXOME Дуо (2 особи)
- Галактоземія. Мутація гену GALT
- Діагностика синдрому Відемана-Беквіта методом MLPA
- Дігностика синдрому Ангельмана. FISH-метод.
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом (терміновий)
- Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеції AZFс регіону
- Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії