Діагностика синдрому Лангер-Гідеона методом MLPA
Синдром Лангера-Гідона, також відомий як трихорінофаланговий синдром типу 2, є дуже рідкісним генетичним розладом із численними вродженими аномаліями, що характеризується аномаліями кісток, характерними рисами обличчя, множинними екзостозами та інтелектуальною недостатністю.
Схожі дослідження
- Виявлення носійства гену HLA B-7
- Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
- Дозамовлення каріотип CІTO
- Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.
- Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.
- Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)
- Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ). Адреногенітальний синдром (АГС). Ген CYP21A2
- Фолатний обмін MTHFR, MTR, MTRR
- Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), кількісне визначення (%)
- Генетична панель «Кардіоміопатія» - 121 ген
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії