Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), кількісне визначення (%)

Діагностика генетичної схильності до атопічного дерматиту та псоріазу. Виявлення мутацій генів FLG та SPINK5

(додаткове плідне яйце) дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y

Мутації генів BRCA1, BRCA2 (6 показників) методом ПЛР

Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР

Аналіз мутацій, делецій, інсерцій в гені CALR

Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР

Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)

Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом

Атаксія Фрідрейха, ген FXN

Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров

---