Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), кількісне визначення (%)

Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е). Ризик хвороби Альцгеймера, пізній початок. Гіперліпопротеїнемія ІІІ типу

Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина

Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)

Визначення каріотипу

Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)

Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)

Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)

Дозування варфарину. Аналіз локусів С430Т і А1075С гена CYP2C9 та G1639A гена VKORC1

Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)

Каріотипування (GTG-метод) культивованих амніоцитів з автоматичним розкладом хромосом (культивування 14-24 дні)

---