Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина
Синдром Ді Джорджі, або синдром делеції 22q11.2 - це розлад, спричинений відсутністю невеликої частини 22-ї хромосоми. Цей дефект призводить до порушення розвитку кількох систем організму. Основними симптомами є вроджена вада серця (дефект міжпересдердної перегородки, тетрада Фалло), агенезія тимуса та паращитоподібних залоз.
Схожі дослідження
- Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Гени системи детоксикації GSTP1, GSTM1, GSTT1.
- Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е). Ризик хвороби Альцгеймера, пізній початок. Гіперліпопротеїнемія ІІІ типу
- Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)
- Синдром Ніймеген методом ПЛР
- Муковісцидоз-2 (16 поширених мутацій гена CFTR)
- Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
- Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії