Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина

Схожі дослідження

• М’язова дистрофія Дюшенна – Беккера методом MLPA
• 3B-EXOME Тріо (3 особи)
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)
• Діагностика синдрому Відемана-Беквіта методом MLPA
• Генетичні чинники панкреатиту (СFTR, SPINK1)
• Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA
• Визначення каріотипу
• Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
• Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1