Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)

Схожі дослідження

• HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345 (експрес).
• Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
• Виявлення носійства гену HLA B-7
• Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е). Ризик хвороби Альцгеймера, пізній початок. Гіперліпопротеїнемія ІІІ типу
• Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
• Аналіз мутацій, делецій, інсерцій в гені CALR
• (додаткове плідне яйце) дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y
• 3B-EXOME Тріо (3 особи)
• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров