Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)

Муковісцидоз (МВ)– це спадкове захворювання, пов’язане з мутацією гена в сьомій хромосомі. Мутація, що спричинює муковісцидоз, відноситься до рецесивних – тобто дитина може захворіти в тому випадку, якщо обидва його батьки є носіями дефектного гена. Дитина, яка успадкувала лише один «пошкоджений» ген від одного з ба