Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA

Схожі дослідження

• 3B-GENOME Тріо (3 особи)
• Генетична панель «Сімейна гіперхолестеринемія» - 4 гени
• Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: венозна кров
• Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)
• Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.
• Виявлення носійства гену HLA B-27
• HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
• Хвороба Крона, поліморфізм генів NOD2(CARD15) i ATG16
• 3B-EXOME Дуо (2 особи)
• Визначення каріотипу (експрес)