Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
Мультиплексна лігазнозалежна ампліфікація (MLPA) – це метод дослідження, спрямований на виявлення аномалій числа копій у конкретних і заздалегідь визначених ділянках геному, які пов'язані зі специфічними генетичними порушеннями.
Завдяки цій здатності MLPA може бути використаний у молекулярній ді
Схожі дослідження
- Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), кількісне визначення (%)
- Діагностика генетичної схильності до атопічного дерматиту та псоріазу. Виявлення мутацій генів FLG та SPINK5
- Фолатний обмін MTHFR
- Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» - 31 ген
- 3B-EXOME Тріо (3 особи)
- Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
- Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Фолатний обмін MTR, MTRR
- Мутації генів BRCA1, BRCA2 (6 показників) методом ПЛР
- Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), якісне визначення
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії