3B-EXOME Дуо (2 особи)

Схожі дослідження

• Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
• Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)
• Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
• Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)
• Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» - 31 ген
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
• Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров
• Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)