3B-EXOME Тріо (3 особи)

Схожі дослідження

• Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA
• Діагностика генетичної схильності до атопічного дерматиту та псоріазу. Виявлення мутацій генів FLG та SPINK5
• Мутації генів BRCA1, BRCA2 (8 показників) методом ПЛР
• 3B-GENOME Дуо (2 особи)
• (додаткове плідне яйце) дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y
• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
• Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
• Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом (терміновий)