Діагностика генетичної схильності до атопічного дерматиту та псоріазу. Виявлення мутацій генів FLG та SPINK5

SPINK5

Ген SPINK5 забезпечує інструкції для створення білка під назвою

Визначення каріотипу (експрес)

Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР

Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)

Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE

Дослідження каріотипу абортивного матеріалу методом FISH, з 5 по 11 т.в.. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22 Х та Y

Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров

Мутації генів BRCA1, BRCA2 (6 показників) методом ПЛР

Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1

Хвороба Кеннеді, ген AR (Spinal bulbar muscular atrophy)

Діагностика синдрому Лангер-Гідеона методом MLPA

---