Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)

Схожі дослідження

• Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
• Діагностика синдрому Калмана (Х-зчеплений іхтіоз) методом FISH
• Ідіопатичний гепатит: генетичні чинники спадкового гемохроматозу, хвороби Вільсона-Коновалова, синдром Жильбера
• Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.
• (додаткове плідне яйце) дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y
• Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
• Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)
• Синдром Жильбера. Аналіз повторів (ТА) гена UGT1A1
• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Панель розладів розвитку нервової системи (пов’язані із затримкою розвитку та розладом аутистичного спектру) - 241 ген