Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)

Схожі дослідження

• Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
• Діагностика синдрому Вольфа-Гіршхорна. FISH-метод.
• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом для пари
• Дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH з 11 т.в. (зразок плаценти). Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х та Y
• Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)
• Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)
• Phospho-Tau-Protein / фосфо-тау-білок.Бета-амілоїдне (1-42)/(1-40)-співвідношення (маркер хвороби Альцгеймера)
• Аналіз мутацій, делецій, інсерцій в гені CALR
• Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), кількісне визначення (%)
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров