Аналіз мутацій, делецій, інсерцій в гені CALR

Схожі дослідження

• Виявлення носійства гену HLA B-27
• Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)
• Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
• Дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH з 11 т.в. (зразок плаценти). Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х та Y
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Генетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» - 60 генів
• 3B-EXOME Тріо (3 особи)
• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом (терміновий)
• Дослідження каріотипу абортивного матеріалу методом FISH, з 5 по 11 т.в.. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22 Х та Y