Генетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» - 60 генів

Схожі дослідження

• Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3
• Спінальна м′язова атрофія (СМА). Копійність генів SMN методом MLPA
• 3B-GENOME Тріо (3 особи)
• Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.
• Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)
• HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
• 3B-EXOME Дуо (2 особи)
• Інтерлейкін IL 28В, rs 12979860, rs 8099917.
• 3B-EXOME Тріо (3 особи)
• Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)