Галактоземія. Мутація гену GALT
Галактоземія - рідкісне генетичне порушення обміну речовин, яке порушує нормальний процес метаболізму вуглеводу (цукру) галактози. Галактоземію не слід плутати з непереносимістю лактози, адже вона з нею жодним чином не пов’язана. Галактоземія успадковується за аутосомно рецесивним типом і виникає через дефіцит активності ферменту, який від
Схожі дослідження
- Генетична панель «Кардіоміопатія» - 121 ген
- HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
- Дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH з 11 т.в. (зразок плаценти). Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х та Y
- Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1
- Генетична панель органічних ацидемій - 101 ген
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров
- Діагностика синдрому Відемана-Беквіта методом MLPA
- 3B-EXOME Дуо (2 особи)
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- 3B-GENOME Дуо (2 особи)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 15.05.2025 09:08
Маркетингові послуги для бізнесу - 15.05.2025 09:06
Банерна сліпота: як зробити рекламу помітною - 06.05.2025 06:09
Онлайн бухгалтер для ФОП по всій Україні - 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK
- Нові компанії