Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA

Схожі дослідження

• Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
• Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: венозна кров
• Діагностика синдрому Відемана-Беквіта методом MLPA
• Хвороба Гентінгтона, ген HTT
• Дефіцит альфа-1-антитрипсину, мутації гену SERPINA1. Хронічна патологія дихальної системи, гепатопатія
• Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)
• Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е). Ризик хвороби Альцгеймера, пізній початок. Гіперліпопротеїнемія ІІІ типу
• Фолатний обмін MTHFR, MTR, MTRR
• Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина
• Фолатний обмін MTHFR