Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA

Схожі дослідження

• Хвороба Крона, поліморфізм генів NOD2(CARD15) i ATG16
• Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
• Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE
• Інтерлейкін IL 28В, rs 12979860, rs 8099917.
• Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: венозна кров
• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом для пари
• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
• Панель розладів розвитку нервової системи (пов’язані із затримкою розвитку та розладом аутистичного спектру) - 241 ген
• Діагностика синдрому Вільямса. FISH-метод
• Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1