Синдром Ніймеген методом ПЛР
Рідкісний синдром генетичної хромосомної нестабільності, що проявляється при народженні мікроцефалією, дисморфічними рисами обличчя, які стають більш помітними з віком, затримкою росту, рецидивуючими легеневими інфекціями та високою частотою злоякісних новоутворень, а саме найчастіше Т-клітинної лімфобластної злоякісної пухлини та дифузної
Схожі дослідження
- Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE
- 3B-GENOME Дуо (2 особи)
- Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ). Адреногенітальний синдром (АГС). Ген CYP21A2
- Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
- Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
- Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1
- 3B-GENOME Тріо (3 особи)
- Діагностика синдрому Відемана-Беквіта методом MLPA
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії