Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це поліморфна група найбільш частих нервово-м’язових захворювань, які характеризуються дегенерацією мото-нейронів передніх рогів спинного мозку. Це спадкова хвороба з аутосомно-рецесивним типом успадкування, причиною якого є мутації гена SMN (survival motor neurons). Проведення делеційного анал
Схожі дослідження
- Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)
- Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: венозна кров
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
- Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом для пари
- Фолатний обмін MTHFR
- Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
- Ідіопатичний гепатит: генетичні чинники спадкового гемохроматозу, хвороби Вільсона-Коновалова, синдром Жильбера
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії