Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це поліморфна група найбільш частих нервово-м’язових захворювань, які характеризуються дегенерацією мото-нейронів передніх рогів спинного мозку. Це спадкова хвороба з аутосомно-рецесивним типом успадкування, причиною якого є мутації гена SMN (survival motor neurons). Проведення делеційного анал
Схожі дослідження
- Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.
- Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
- Гени системи детоксикації GSTP1, GSTM1, GSTT1.
- Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
- 3B-EXOME Тріо (3 особи)
- Атаксія Фрідрейха, ген FXN
- Визначення каріотипу (експрес)
- Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
- Діагностика синдрому Лангер-Гідеона методом MLPA
- Мутації генів BRCA1, BRCA2 (8 показників) методом ПЛР
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії