Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: венозна кров
Синдром Ді Джорджі, або синдром делеції 22q11.2 - це розлад, спричинений відсутністю невеликої частини 22-ї хромосоми. Цей дефект призводить до порушення розвитку кількох систем організму. Основними симптомами є вроджена вада серця (дефект міжпересдердної перегородки, тетрада Фалло), агенезія тимуса та паращитоподібних залоз.
Схожі дослідження
- Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: венозна кров
- Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Генетичні чинники панкреатиту (СFTR, SPINK1)
- Дігностика синдрому Ангельмана. FISH-метод.
- Діагностика синдрому Вольфа-Гіршхорна. FISH-метод.
- Генетична панель «Кардіоміопатія» - 121 ген
- Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР
- Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» - 31 ген
- Спінальна м′язова атрофія (СМА). Копійність генів SMN методом MLPA
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії