Генетична панель захворювань сполучної тканини - 92 гени
Схожі дослідження
- Діагностика синдрому Вольфа-Гіршхорна. FISH-метод.
- Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.
- Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)
- Дозамовлення каріотип CІTO
- 3B-EXOME Дуо (2 особи)
- Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)
- Дефіцит альфа-1-антитрипсину, мутації гену SERPINA1. Хронічна патологія дихальної системи, гепатопатія
- Дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH з 11 т.в. (зразок плаценти). Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х та Y
- Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3
- Каріотипування (GTG-метод) культивованих амніоцитів з автоматичним розкладом хромосом (культивування 14-24 дні)
