Генетична панель захворювань сполучної тканини - 92 гени
Схожі дослідження
- Фолатний обмін MTR, MTRR
- Ідіопатичний гепатит: генетичні чинники спадкового гемохроматозу, хвороби Вільсона-Коновалова, синдром Жильбера
- Синдром Ніймеген методом ПЛР
- Фолатний обмін MTHFR, MTR, MTRR
- Муковісцидоз-2 (16 поширених мутацій гена CFTR)
- Діагностика синдрому Міллера-Дікера методом MLPA
- Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров
- Генетика онкології (84 гени, секвенування наступного покоління)
- Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2
