Спінальна м′язова атрофія (СМА). Копійність генів SMN методом MLPA
Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це спадкове нервово-м'язове захворювання, яке викликає дегенерацію альфа-мотонейронів клітин передніх рогів спинного мозку, що спричиняє важку прогресуючу гіпотонію і м'язову слабкість. СМА успадковується як аутосомно-рецесивна ознака з поширеністю приблизно 1 на 10 000 новонароджених і частотою
Схожі дослідження
- Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е). Ризик хвороби Альцгеймера, пізній початок. Гіперліпопротеїнемія ІІІ типу
- Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)
- Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- 3B-GENOME Дуо (2 особи)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- М’язова дистрофія Дюшенна – Беккера методом MLPA
- Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)
- Хвороба Вільсона-Коновалова (дослідження мутації с.3207 С>А, р.His1069Gln гену АТР7В)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії