Спінальна м′язова атрофія (СМА). Копійність генів SMN методом MLPA
Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це спадкове нервово-м'язове захворювання, яке викликає дегенерацію альфа-мотонейронів клітин передніх рогів спинного мозку, що спричиняє важку прогресуючу гіпотонію і м'язову слабкість. СМА успадковується як аутосомно-рецесивна ознака з поширеністю приблизно 1 на 10 000 новонароджених і частотою
Схожі дослідження
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Ідіопатичний гепатит: генетичні чинники спадкового гемохроматозу, хвороби Вільсона-Коновалова, синдром Жильбера
- Хвороба Крона, поліморфізм генів NOD2(CARD15) i ATG16
- Дозамовлення каріотип CІTO
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом
- Муковісцидоз-2 (16 поширених мутацій гена CFTR)
- Генетична панель органічних ацидемій - 101 ген
- Виявлення носійства гену HLA B-7
- Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР
- Дігностика синдрому Ангельмана. FISH-метод.
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії