Хвороба Гентінгтона, ген HTT

Схожі дослідження

• Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеції AZFс регіону
• Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)
• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• 3B-EXOME Дуо (2 особи)
• Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)
• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові (стандартний)
• Діагностика синдрому Котячого крику методом MLPA
• Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: венозна кров
• Дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH з 11 т.в. (зразок плаценти). Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х та Y
• Ідіопатичний гепатит: генетичні чинники спадкового гемохроматозу, хвороби Вільсона-Коновалова, синдром Жильбера