Хвороба Гентінгтона, ген HTT
Генетичне обстеження є основним методом підтвердження діагнозу “Хвороби Гентінгтона” і ґрунтується на підрахунку числа потрійних CAG-повторів за допомогою методу фрагментного аналізу в гені НТТ.
Хорея Гентінгтона — спадкове прогресуюче нейродегенеративне захвор
Схожі дослідження
- Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
- Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA
- Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), якісне визначення
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Аналіз мутацій, делецій, інсерцій в гені CALR
- Дозування варфарину. Аналіз локусів С430Т і А1075С гена CYP2C9 та G1639A гена VKORC1
- Діагностика синдрому Відемана-Беквіта методом MLPA
- Генетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» - 60 генів
- Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії