Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2
Мутації в гені GJB2, який кодує білок коннексин 26 і бере участь у гомеостазі внутрішнього вуха, виявляються приблизно у 50% пацієнтів з аутосомно-рецесивною несиндромальною втратою слуху, що робить його однією з основних причин прелінгвальної несиндромальної втрати слуху в різних популяціях. Мутація 35delG, одна з найпоширеніших мутацій гена GJ
Схожі дослідження
- Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)
- 3B-EXOME Дуо (2 особи)
- Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: венозна кров
- Генетична панель «Сімейна гіперхолестеринемія» - 4 гени
- Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.
- Галактоземія. Мутація гену GALT
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом (терміновий)
- 3B-EXOME Тріо (3 особи)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 21.02.2025 06:45
Mashtaler Ortho&Trauma - 21.02.2025 06:44
Mashtaler Ortho&Trauma - 19.02.2025 07:04
PocketBook - 15.02.2025 06:33
Пропонуємо послуги озеленення інтер'єру - 10.02.2025 11:50
Потрібен ремонт під ключ?
- Нові компанії