Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2
Мутації в гені GJB2, який кодує білок коннексин 26 і бере участь у гомеостазі внутрішнього вуха, виявляються приблизно у 50% пацієнтів з аутосомно-рецесивною несиндромальною втратою слуху, що робить його однією з основних причин прелінгвальної несиндромальної втрати слуху в різних популяціях. Мутація 35delG, одна з найпоширеніших мутацій гена GJ
Схожі дослідження
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Виявлення носійства гену HLA B-27
- Діагностика генетичної схильності до атопічного дерматиту та псоріазу. Виявлення мутацій генів FLG та SPINK5
- Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)
- Атаксія Фрідрейха, ген FXN
- Синдром Жильбера. Аналіз повторів (ТА) гена UGT1A1
- 3B-GENOME Тріо (3 особи)
- Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
- Мутації гена BRAF V600 методом ПЛР. Матеріал: гістологічні блоки
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo - 14.04.2025 07:22
Парфуми Royal Parfums - 10.04.2025 09:03
Bazylik Recipes - 30.03.2025 10:18
MikiBox: Подарункові коробки, пакети, конверти
- Нові компанії