Лабораторна діагностика

• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій

  Дане тестування дозволяє встановити родинну спорідненість між отриманими зразками (батько-донька/син, мати-донька/син, дід-онука/онук, бабуся-онука/онук, брат-сестра/брат, брат-сестра/сестра, дядько-пл...

• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом (терміновий)

  Каріотипування — цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти порушення кількості хромосом,  структурних змін. У людини ДНК локалізується в ядрі клітини в хромосомах.Каріотип — це зображення усіх хромосом людини. Щоб отримати результат, цитогенетики  виділяють хромосоми з клітин, фарбують і досліджують у м...

• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом для пари

  Каріотипування - цитогенетичний метод, при якому досліджується та аналізується хромосомний набір під мікроскопом. Кожна клітина людини містить 22 пари аутосом і одну пару статевих хромосом (жіноча: XX, чоловіча: XY). При каріотипуванні аутосоми сортують за розміром і досліджують на наявність хромосомн...

• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом

  Каріотипування — цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти порушення кількості хромосом,  структурних змін. У людини ДНК локалізується в ядрі клітини в хромосомах.Каріотип — це зображення усіх хромосом людини. Щоб отримати результат, цитогенетики  виділяють хромосоми з клітин, фарбують і досліджують у м...

• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові (стандартний)

  Каріотипування — цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти порушення кількості хромосом,  структурних змін. У людини ДНК локалізується в ядрі клітини в хромосомах.Каріотип — це зображення усіх хромосом людини. Щоб отримати результат, цитогенетики  виділяють хромосоми з клітин, фарбують і досліджують у мікро...

• Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)

  Метаболізм фолатів є життєво необхідним для функціонування клітини. Похідні фолієвої кислоти беруть участь у процесі реметилювання гомоцистеїну до метіоніну. Останній, в свою чергу,  після перетворення в S-аденозилметіонін, є в клітині головним донором метильних груп (CH3),  необхідних для синтезу та метилювання ДН...

• Хвороба Гентінгтона, ген HTT

  Генетичне обстеження є основним методом підтвердження діагнозу “Хвороби Гентінгтона” і ґрунтується на підрахунку числа потрійних CAG-повторів за допомогою методу фрагментного аналізу в гені НТТ.  Хорея Гентінгтона — спадкове прогресуюче нейродегенеративне захвор...

• Фолатний обмін MTHFR, MTR, MTRR

  Метаболізм фолатів є життєво необхідним для функціонування клітини. Похідні фолієвої кислоти беруть участь у процесі реметилювання гомоцистеїну до метіоніну. Останній, в свою чергу,  після перетворення в S-аденозилметіонін, є в клітині головним донором метильних груп (CH3),  необхідних для синтезу та метилювання ДН...

• Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР

  Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це спадкове нервово-м'язове захворювання, яке викликає дегенерацію альфа-мотонейронів клітин передніх рогів спинного мозку, що спричиняє важку прогресуючу гіпотонію і м'язову слабкість. З частотою носійства 1 на 40–50 і поширеністю 1 на 10 000 живонароджених, СМА є другим за поширеністю аут...

• М’язова дистрофія Дюшенна – Беккера методом MLPA

  Дистрофін-асоційовані м’язові дистрофії варіюються від тяжкої м’язової дистрофії Дюшенна  до більш легкої м’язової дистрофії Беккера.Обидві форми м’язової дистрофії — Дюшенна та Беккера спричинені мутацією одного і того ж гена, який кодує білок дистрофін скелетних м’язів.М’язова дистрофі...

Лабораторна діагностика