Лабораторна діагностика

• Дослідження каріотипу абортивного матеріалу методом FISH, з 5 по 11 т.в.. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22 Х та Y

  Невиношування вагітності – це самовільне (спонтанне) передчасне переривання вагітності в терміні від зачаття до 37 повних тижнів, яке відбувається в результаті комплексної реакції жіночого організму на будь-яке неблагополуччя в стані здоров’я власне вагітної, плода, навколишньому середовищі, тощо. Найбільша кількість репродуктивних в...

• Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1

  Головний комплекс гістосумісності (MHC - Major Histocompatibility Complex) у людини називається HLA-системою (Human Leukocytes Antigens), картований на короткому плечі 6 хромосоми (6p21.3) та зумовлює імунний статус організму.  HLA – та вибір партнера Цікаво, що для тварин система великого комплексу гістосумісності є о...

• Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1

  Головний комплекс гістосумісності (MHC - Major Histocompatibility Complex) у людини називається HLA-системою (Human Leukocytes Antigens), картований на короткому плечі 6 хромосоми (6p21.3) та зумовлює імунний статус організму.  HLA – та вибір партнера Цікаво, що для тварин система великого комплексу гістосумісності є о...

• Виявлення носійства гену HLA B-27

  Антиген HLA-B27 – це специфічний білок, який виявляється на поверхні імунних клітин. Він відноситься до білків головного комплексу гістосумісності людини, що забезпечує різні імунні реакції. Носіння антигену HLA-B27 асоційоване з підвищеним ризиком розвитку захворювань із групи серонегативних спондилоартритів. Так, цей антиген може бути ви...

• HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345 (експрес).

  Гени гістосумісності (тканинної сумісності), або гени HLA II класу - можуть визначати розвиток деяких захворювань (гепатит, інсулінзалежний цукровий діабет (I типу), ревматоїдний артрит), а також ризик невиношування (ранньої втрати) плода при вагітності. Дане дослідження призначається для виявлення схильності до розвитку захворювань: аутоімунний...

• HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.

  Гени гістосумісності (тканинної сумісності), або гени HLA II класу - можуть визначати розвиток деяких захворювань (гепатит, інсулінзалежний цукровий діабет (I типу), ревматоїдний артрит), а також ризик невиношування (ранньої втрати) плода при вагітності. Дане дослідження призначається для виявлення схильності до розвитку захворювань: аутоімунний...

• Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е). Ризик хвороби Альцгеймера, пізній початок. Гіперліпопротеїнемія ІІІ типу

  Ген AРОE кодує білок аполіпопротеїн Е (Аpo-Е). Білок Аpo-Е - фермент, що відіграє важливу роль у метаболізмі ліпідів.Маркер пов'язаний із зміною метаболізму ліпопротеїнів. Досліджується для виявлення генетичної схильності до атеросклерозу, хвороби Альцгеймера, гіперліпопротеїнемії 3 типу, ішемічної хвороби серця. ...

• Дефіцит альфа-1-антитрипсину, мутації гену SERPINA1. Хронічна патологія дихальної системи, гепатопатія

  Альфа-1-антитрипсин – білок, що виробляється печінкою. Він допомагає організму в інактивації ферментів, при цьому основна його функція полягає у захисті легень від еластази – вона виробляється нейтрофілами у відповідь на пошкодження та запалення. Еластаза розщеплює білки, які потім переробляються організмом та видаляються. Якщо її ак...

• Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)

  Фенілкетонурія - спадкове захворювання групи ферментопатій, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Захворювання викликається мутаціями у гені ФАГ (PAH) фенілаланінгідроксилази. Ген РАН кодує амінокислотну послідовність білкової молекули ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який каталізує реак...

• Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.

  Дослідження поліморфізму локусу Ins/Del I->D гена ангіотензин-конвертуючого ферменту (ACE) має прогностичне значення. Маркер пов'язаний із виявленням генетичної схильності до інфаркту міокарда, ішемічної хвороби серця, ішемічного інсульту, хвороби Альцгеймера. Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гену ангіотензин-конвер...

Лабораторна діагностика