Лабораторна діагностика

• Виявлення носійства гену HLA B-7

  HLA-B7 (Human Leukocyte Antigen B7) — генетичний варіант гена HLA-B, який кодує білок, відомий як молекула основного комплексу гістосумісності класу I (MHC-I). Молекули MHC-I присутні на поверхні клітин і відіграють важливу роль в імунній відповіді.HLA-B7 пов'язаний з підвищеним ризиком розви...

• Фолатний обмін MTR, MTRR

  Метаболізм фолатів є життєво необхідним для функціонування клітини. Похідні фолієвої кислоти беруть участь у процесі реметилювання гомоцистеїну до метіоніну. Останній, в свою чергу,  після перетворення в S-аденозилметіонін, є в клітині головним донором метильних груп (CH3),  необхідних для синтезу та метилювання ДН...

• Фолатний обмін MTHFR

  Метаболізм фолатів є життєво необхідним для функціонування клітини. Похідні фолієвої кислоти беруть участь у процесі реметилювання гомоцистеїну до метіоніну. Останній, в свою чергу,  після перетворення в S-аденозилметіонін, є в клітині головним донором метильних груп (CH3),  необхідних для синтезу та метилювання ДН...

• Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)

  Муковісцидоз (МВ)– це спадкове захворювання, пов’язане з мутацією гена в сьомій хромосомі. Мутація, що спричинює муковісцидоз, відноситься до рецесивних – тобто дитина може захворіти в тому випадку, якщо обидва його батьки є носіями дефектного гена. Дитина, яка успадкувала лише один «пошкоджений» ген від одного з ба...

• Муковісцидоз-2 (16 поширених мутацій гена CFTR)

  Муковісцидоз (МВ)– це спадкове захворювання, пов’язане з мутацією гена в сьомій хромосомі. Мутація, що спричинює муковісцидоз, відноситься до рецесивних – тобто дитина може захворіти в тому випадку, якщо обидва його батьки є носіями дефектного гена. Дитина, яка успадкувала лише один «пошкоджений» ге...

• Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)

  Муковісцидоз (МВ)– це спадкове захворювання, пов’язане з мутацією гена в сьомій хромосомі. Мутація, що спричинює муковісцидоз, відноситься до рецесивних – тобто дитина може захворіти в тому випадку, якщо обидва його батьки є носіями дефектного гена. Дитина, яка успадкувала лише один «пошкоджений» ге...

• Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)

  Целіакія – генетично-обумовлене імунне захворювання, наслідком якого є розвиток запальних процесів в шлунково-кишковому тракт...

• Генетичні чинники панкреатиту (СFTR, SPINK1)

  Панкреатит - це запалення підшлункової залози, яке часто прогресує через надмірне споживання алкоголю та жирної, смаженої їжі. Найчастіше хворобу діагностують у дорослих. Вона розвивається через порушення відтоку секрету підшлункової залози.  Хронічний панкреатит (ХП) - це захворювання, яке призводить до важких ускладнень. Хронічний па...

• Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.

  Маркер пов'язані з особливостями всмоктування деяких лікарських засобів у кишечнику. Досліджується для виявлення фізіологічної ефективності застосування препаратів наступних груп: антиагреганти (клопідогрел та його аналоги), психотропні, протиепілептичні (карбамазепін, фенітоїн, оланзапін), препарати для лікування ВІЛ-інфекції (ламівудін, ло...

• Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2

  Мутації в гені GJB2, який кодує білок коннексин 26 і бере участь у гомеостазі внутрішнього вуха, виявляються приблизно у 50% пацієнтів з аутосомно-рецесивною несиндромальною втратою слуху, що робить його однією з основних причин прелінгвальної несиндромальної втрати слуху в різних популяціях. Мутація 35delG, одна з найпоширеніших мутацій гена GJ...

Лабораторна діагностика