Лабораторна діагностика

• Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми

  Цілісність Y хромосоми – необхідна умова нормальної будови і функціонування чоловічої статевої системи. На Y-хромосомі локалізуються гени, які визначають у чоловіків диференціювання гонад в яєчка та процес утворення статевих клітин (сперматогенез). Часткова втрата (мікроделеція) ділянки довгого плеча Y-хромосоми призводить до порушень...

• Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеції AZFс регіону

  Генетичні фактори зумовлюють досить поширені випадки тяжких форм чоловічого безпліддя. Окрім аномалій каріотипу, найбільш частою причиною безпліддя у чоловіків є мікроделеції довгого плеча хромосоми Y, що можуть бути виявлені тільки при проведенні молекулярно-генетичного дослідження. Відсутність локусу AZF або його субрегіонів (AZFa, A...

• Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), кількісне визначення (%)

  Ген Janus kinase 2 (JAK2) кодує інструкцію на створення білка JAK2, який сприяє росту та поділу клітин. Білок JAK2 важливий для контролю виробництва клітин крові з гемопоетичних (кровотворних) стовбурових клітин. ...

• Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), якісне визначення

  Ген Janus kinase 2 (JAK2) кодує інструкцію створення білка JAK2, який сприяє росту та поділу клітин. Білок JAK2 важливий для контролю виробництва клітин крові з гемопоетичних (кровотворних) стовбурових клітин. ...

• Гени системи детоксикації GSTP1, GSTM1, GSTT1.

  Дослідження поліморфних алелей генів GSTT1, GSTP, GSTM доцільно здійснювати з профілактичною метою, для виявлення підвищеного ризику розвитку раку легенів, стравоходу та гортані, у осіб, що регулярно курять. Поліморфізм багатофункціонального суперродина глутатіон-S-трансфераз (GST), зокрема гомозиготних делецій (нуль-алель) GSTM1 та GSTT1, є одн...

• Ідіопатичний гепатит: генетичні чинники спадкового гемохроматозу, хвороби Вільсона-Коновалова, синдром Жильбера

  Гепатит – запалення печінки. Якщо запальний процес триває м більше 6 місяців - гепатит називається хронічним. Причиною гепатиту можуть стати різні фактори. Виділяють інфекційні та неінфекційні гепатити. Неінфекційні можуть бути викликані токсичними речовинами, у тому числі алкоголем, захворюваннями інших органів та систем організму. На поч...

• Синдром Жильбера. Аналіз повторів (ТА) гена UGT1A1

  Ген UGT1A1 - ген, який відповідає за кодування УДФ-глюкуронілтрансферази, і є вирішальним для діагностики синдрому Жильбера. Синдром Жильбера - це спадкове захворювання печінки, при якому погіршується метаболізм білірубіну, речовини, що утворюється при розщепленні еритроцитів. Це призводить до коливань рівня білірубін...

• Інтерлейкін IL 28В, rs 12979860, rs 8099917.

  Інтерлейкін IL  28В (rs 12979860, rs 8099917)-маркер пов'язаний з генетичною резистентністю до вірусних інфекцій та ефективністю лікування хронічного гепатиту С препаратами рибавірину та PEG-інтерфероную. Оскільки для гена IL28B відомо кілька маркерів, розташованих у регуляторній ділянці гена та визначальних характер його роботи, дослід...

• Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1

  Головний комплекс гістосумісності (MHC - Major Histocompatibility Complex) у людини називається HLA-системою (Human Leukocytes Antigens), картований на короткому плечі 6 хромосоми (6p21.3) та зумовлює імунний статус організму.  HLA – та вибір партнера Цікаво, що для тварин система великого комплексу гістосумісності є о...

• Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1

  Головний комплекс гістосумісності (MHC - Major Histocompatibility Complex) у людини називається HLA-системою (Human Leukocytes Antigens), картований на короткому плечі 6 хромосоми (6p21.3) та зумовлює імунний статус організму.  HLA – та вибір партнера Цікаво, що для тварин система великого комплексу гістосумісності є о...

Лабораторна діагностика