Лабораторна діагностика

• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров

  Дане тестування дозволяє встановити родинну спорідненість між отриманими зразками (батько-донька/син, мати-донька/син, дід-онука/онук, бабуся-онука/онук, брат-сестра/брат, брат-сестра/сестра, дядько-пл...

• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій

  Дане тестування дозволяє встановити родинну спорідненість між отриманими зразками (батька/матері та дитини).50% генетичного коду успадковується від матері, 50% від батька, що дозволяє визначити спорідненість між дитиною та одного з батьків. За міжнародними стандартами прийнято визначати спорідненість між родича...

• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров

  Дане тестування дозволяє встановити родинну спорідненість між отриманими зразками (батька/матері та дитини).50% генетичного коду успадковується від матері, 50% від батька, що дозволяє визначити спорідненість між дитиною та одного з батьків. За міжнародними стандартами прийнято визначати спорідненість між родича...

• Діагностика синдрому Відемана-Беквіта методом MLPA

  Мультиплексна лігазнозалежна ампліфікація (MLPA) – це метод виявлення змін числа копій за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). MLPA унікальний тим, що він може виявляти зміни числа копій до 50 різних послідовностей ДНК в одній реакції, а також може розрізняти послідовності, що відрізняються лише одним...

• Діагностика синдрому Сільвера-Рассела методом MLPA

  Мультиплексна лігазнозалежна ампліфікація зонда (MLPA) - це метод, який виявляє аберантні числа копій у 60 конкретних послідовностях нуклеїнових кислот шляхом виконання однієї простої реакції ПЛР з використанням однієї пари праймерів ПЛР. Для реакцій MLPA потрібно лише 50 нг хромосомної ДНК людини. Застосування включає...

• Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA

          ​​​...

• Діагностика синдрому Міллера-Дікера методом MLPA

  Синдром Міллера-Дікера — це генетичний стан, що характеризується специфічною вадою розвитку мозку (лісенцефалія), характерними  рисами обличчя і  неврологічними відхиленнями, включаючи інтелектуальну недостатність і судоми.       ...

• Діагностика синдрому Котячого крику методом MLPA

  Синдром Cri du chat (CdCS або 5p-, або синдром котячого крику) є рідкісним генетичним захворюванням, при якому змінена частина короткого плеча  5 хромосоми, закрема відсутня або видалена (моносомна).      ...

• Мутації гена BRAF V600 методом ПЛР. Матеріал: гістологічні блоки

  Мутація BRAF — це спонтанна зміна гена BRAF, яка змушує його працювати неправильно. Мутація змушує ген вмикати білок і підтримувати його, що означає, що певні клітини отримують постійні сигнали про те, щоб продовжувати поділ, і не вказують, коли зупинити. Це може призвести до розвитку пухлини.Різні мутації в BRAF...

• Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.

  Синдром Прадера-Віллі (PRAH-dur VIL-e) SNRPN- рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до ряду фізичних, психічних та поведінкових проблем.  Ключовою особливістю синдрому Прадера-Віллі є постійне відчуття голоду, яке зазвичай починається у віці 2 років. Причиною є втрата функцій генів у 15 хромосомі( смуга 15q11-13).  У 70% паці...

Лабораторна діагностика