Лабораторна діагностика

• Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина

  Синдром Ді Джорджі, або  синдром делеції 22q11.2 - це розлад, спричинений відсутністю невеликої частини 22-ї хромосоми. Цей дефект призводить до порушення розвитку кількох систем організму. Основними симптомами є вроджена вада серця (дефект міжпересдердної перегородки, тетрада Фалло), агенезія тимуса та паращитоподібних залоз.  ...

• Панель розладів розвитку нервової системи (пов’язані із затримкою розвитку та розладом аутистичного спектру) - 241 ген

     ...

• Аналіз мутацій, делецій, інсерцій в гені CALR

  Кальретикулін (CALR) - генетичний маркер, що регулює метаболізм кальцію в клітинах, у тому числі кровотворної тканини. Різні мутації в цьому гені кардинально змінюють його функцію, підвищуючи чутливість клітини до активної дії ростових факторів і, як наслідок, до безконтрольного зростання....

• Атаксія Фрідрейха, ген FXN

  Атаксія Фрідрейха (АФ) – спадкове нейродегенеративне захворювання, викликане експансією GAA-триплетних повторів в 1 інтроні гена FXN, що розташовується на довгому плечі 9 хромосоми і кодує білок фратаксин. Ця мутація виявляється у 95% пацієнтів з АФ. У 5% пацієнтів, що залишилися, експансія виявляється тільки на одній з алелів, а на другій...

• Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)

  Фенілкетонурія - спадкове захворювання групи ферментопатій, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Захворювання викликається мутаціями у гені ФАГ (PAH) фенілаланінгідроксилази. Ген РАН кодує амінокислотну послідовність білкової молекули ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який каталізує реак...

• Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)

  Справжня поліцитемія характеризується збільшенням кількості еритроцитів у крові (еритроцитоз). Це також може супроводжуватися надлишком лейкоцитів і тромбоцитів. Умови, коли організм виробляє занадто багато цих клітин, відомі як мієлопроліферативні новоутворення. Ці додаткові клітини призводять до того, що кров стає густішою, ніж зазвичай, збіль...

• Каріотипування (GTG-метод) культивованих амніоцитів з автоматичним розкладом хромосом (культивування 14-24 дні)

  Каріотипування – це тест, який оцінює кількість і структуру хромосом людини з метою виявлення аномалій.Хромосоми - це ниткоподібні структури в ядрі клітин, які успадковуються від батьків і несуть генетичну інформацію у вигляді генів. Ці гени відповідають за успадковані фізичні характеристики людини, і вони мають ...

• Phospho-Tau-Protein / фосфо-тау-білок.Бета-амілоїдне (1-42)/(1-40)-співвідношення (маркер хвороби Альцгеймера)

  Хвороба Альцгеймера (ХА) - хронічне дегенеративне захворювання головного мозку, що характеризується різким зниженням інтелектуальних здібностей аж до повного занепаду інтелекту й розумової діяльності. Хвороба Альцгеймера є основною причиною деменції, що вражає ~45,0 мільйонів людей у всьому світі та посідає п'яте місце...

• Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ). Адреногенітальний синдром (АГС). Ген CYP21A2

  Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ) - група аутосомно-рецесивних розладів, обумовлених дефектами окремих генів, що беруть участь у різних етапах біосинтезу кортизолу.  Понад 95% випадків ВГНЗ спричинені дефіцитом 21-гідроксилази (21-OHD) - ферменту, що кодується геном CYP21A2, розташова...

• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій

  Дане тестування дозволяє встановити родинну спорідненість між отриманими зразками (батько-донька/син, мати-донька/син, дід-онука/онук, бабуся-онука/онук, брат-сестра/брат, брат-сестра/сестра, дядько-пл...

Лабораторна діагностика