Лабораторна діагностика

• Діагностика синдрому Калмана (Х-зчеплений іхтіоз) методом FISH

  Дослідження, за допомогою якого діагностують регіон хромосоми Xp22.31 гени KAL1, STS мутації в яких призводять до виникнення синдрому Калмана або X-зчепленого іхтіозу.    ...

• Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: венозна кров

  Синдром Ді Джорджі, або  синдром делеції 22q11.2 - це розлад, спричинений відсутністю невеликої частини 22-ї хромосоми. Цей дефект призводить до порушення розвитку кількох систем організму. Основними симптомами є вроджена вада серця (дефект міжпересдердної перегородки, тетрада Фалло), агенезія тимуса та паращитоподібних залоз.  ...

• Діагностика синдрому Вольфа-Гіршхорна. FISH-метод.

  Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH-метод) - це метод дослідження, який використовується для виявлення хромосомних аномалій. Висока чутливість і специфічність FISH-методу, а також швидкість проведення, зробили це дослідження ключовим цитогенетичним методом. FISH-метод застосовується для виявлення...

• Дігностика синдрому Ангельмана. FISH-метод.

  Синдром Ангельмана. Синдром «щасливої ляльки» (затримка психічного розвитку, порушення сну, напади, хаотичні рухи (особливо рук), частий сміх) Визначення мікроделеції 15q11-13. Це генетичний розлад, для якого характерна затримка розвитку, пр...

• Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)

  Збільшення кількості повторів CGG у 5' нетрансльованій області гена  FMR1 (експансія), відповідає за порушення асоційовані з «ламкою» Х-хромосомою: -  Синдром передчасного виснаження яєчників у жінок, ПВЯ (FXPOI);-  Синдром Мартіна-Белла (ламкість Х-хромосоми), FXS;-  Треморатаксія асоційована...

• Дозамовлення каріотип CІTO

  Стандартне цитогенетичне дослідження, яке проводиться з метою виявлення порушень кількості та структури хромосом. проводиться каріотипування при перериванні вагітності з метою визначення причин, які могли б призвести до переривання....

• Генетика онкології (84 гени, секвенування наступного покоління)

  Дослідження аналізує 84 гени, пов'язані зі спадковим раком різних органів. Особи, у яких виявлено патогенний варіант, мають підвищений ризик розвитку раку, який важко як для виявити, так і для лікувати. Виявлення осіб з підвищеним ризиком вказує на те, що необхідно додаткового обстежитись, проводити спостереження і/або певне втручання. Рання...

• (додаткове плідне яйце) дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y

  Невиношування вагітності – це самовільне (спонтанне) передчасне переривання вагітності в терміні від зачаття до 37 повних тижнів, яке відбувається в результаті комплексної реакції жіночого організму на будь-яке неблагополуччя в стані здоров’я власне вагітної, плода, навколишньому середовищі, тощо. Найбільша кількість репродуктивних в...

• Синдром Ніймеген методом ПЛР

  Рідкісний синдром генетичної хромосомної нестабільності, що проявляється при народженні мікроцефалією, дисморфічними рисами обличчя, які стають більш помітними з віком, затримкою росту, рецидивуючими легеневими інфекціями та високою частотою злоякісних новоутворень, а саме  найчастіше Т-клітинної лімфобластної злоякісної пухлини та дифузної...

• Дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH з 11 т.в. (зразок плаценти). Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х та Y

  Невиношування вагітності – це самовільне (спонтанне) передчасне переривання вагітності в терміні від зачаття до 37 повних тижнів, яке відбувається в результаті комплексної реакції жіночого організму на будь-яке неблагополуччя в стані здоров’я власне вагітної, плода, навколишньому середовищі, тощо. Найбільша кількість репродуктивних в...

Лабораторна діагностика