Лабораторна діагностика

• Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР

  Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це поліморфна група найбільш частих нервово-м’язових захворювань, які характеризуються дегенерацією мото-нейронів передніх рогів спинного мозку. Це спадкова хвороба з аутосомно-рецесивним типом успадкування, причиною якого є мутації гена SMN (survival motor neurons). Проведення делеційного анал...

• Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3

  Ахондроплазія – це генетичне захворювання, яке характеризується укороченням кінцівок у поєднанні з нормальною довжиною тулуба. Особливостями ахондроплазії є низький зріст, вигнутий вперед хребет, відносно велика голова з лобовими буграми, що виступають, сідлоподібний ніс. Причиною ахондроплазії є мутація гена FGFR3, що відповідає за зроста...

• Діагностика генетичної схильності до атопічного дерматиту та псоріазу. Виявлення мутацій генів FLG та SPINK5

  SPINK5 Ген SPINK5 забезпечує інструкції для створення білка під назвою...

• Галактоземія. Мутація гену GALT

  Галактоземія - рідкісне генетичне порушення обміну речовин, яке порушує нормальний процес метаболізму вуглеводу (цукру) галактози. Галактоземію не слід плутати з непереносимістю лактози, адже вона з нею жодним чином не пов’язана. Галактоземія успадковується за аутосомно рецесивним типом і виникає через дефіцит активності ферменту, який від...

• Мутації генів BRCA1, BRCA2 (8 показників) методом ПЛР

  Патогенні BRCA1 і BRCA2 варіанти значно  збільшують  ризик раку молочної залози і раку яєчників порівняно із загальним  ризиком у населення. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку та спрямовувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань. ...

• Мутації генів BRCA1, BRCA2 (6 показників) методом ПЛР

  Патогенні BRCA1 і BRCA2 варіанти значно збільшують раку молочної залози і раку яєчників порівняно із загальним  ризиком у населення. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку та спрямовувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань....

• Хвороба Вільсона-Коновалова (дослідження мутації с.3207 С>А, р.His1069Gln гену АТР7В)

  Хвороба Вільсона — це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується накопиченням міді в організмі. Оскільки високий рівень міді токсичний для тканин і органів, це накопичення може призвести до пошкодження печінки, мозку та очей. Ознаки та симптоми хвороби Вільсона включають хронічні захворювання печінки, аномалії центральної нервово...

• Хвороба Крона, поліморфізм генів NOD2(CARD15) i ATG16

  Хвороба Крона — хронічне запальне захворювання шлунково-кишкового тракту. ...

• Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE

  Гемохроматоз - це захворювання, при якому в організмі накопичується занадто багато заліза. Накопичення заліза в органах є токсичним і може спричинити пошкодження органів....

• Визначення каріотипу (експрес)

  Каріотипування — цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти порушення кількості хромосом,  структурних змін. У людини ДНК локалізується в ядрі клітини в хромосомах.Каріотип — це зображення усіх хромосом людини. Щоб отримати результат, цитогенетики  виділяють хромосоми з клітин, фарбують і досліджують у мікро...

Лабораторна діагностика