Лабораторна діагностика

• М’язова дистрофія Дюшенна – Беккера. ПЛР

     ...

• Спінальна м′язова атрофія (СМА). Копійність генів SMN методом MLPA

  Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це спадкове нервово-м'язове захворювання, яке викликає дегенерацію альфа-мотонейронів клітин передніх рогів спинного мозку, що спричиняє важку прогресуючу гіпотонію і м'язову слабкість. СМА успадковується як аутосомно-рецесивна ознака з поширеністю приблизно 1 на 10 000 новонароджених і частотою ...

• Діагностика синдрому Лангер-Гідеона методом MLPA

  Синдром Лангера-Гідона, також відомий як трихорінофаланговий синдром типу 2, є дуже рідкісним генетичним розладом із численними вродженими аномаліями, що характеризується аномаліями кісток, характерними рисами обличчя, множинними екзостозами та інтелектуальною недостатністю....

• Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA

  Мультиплексна лігазнозалежна ампліфікація (MLPA) – це метод дослідження, спрямований на виявлення аномалій числа копій у конкретних і заздалегідь визначених ділянках геному, які пов'язані зі специфічними генетичними порушеннями. Завдяки цій здатності MLPA може бути використаний у молекулярній ді...

• Діагностика синдрому Вільямса. FISH-метод

  Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH-метод) – це лабораторний метод, який використовується для виявлення місцезнаходження певної послідовності ДНК у хромосомі. У цій техніці повний набір хромосом людини прикріплюється до предметного скла, а потім піддається впливу «зонда» — невеликого шматка...

• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій

  Дане тестування дозволяє встановити родинну спорідненість між отриманими зразками (батько-донька/син, мати-донька/син, дід-онука/онук, бабуся-онука/онук, брат-сестра/брат, брат-сестра/сестра, дядько-пл...

• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров

  Дане тестування дозволяє встановити родинну спорідненість між отриманими зразками (батько-донька/син, мати-донька/син, дід-онука/онук, бабуся-онука/онук, брат-сестра/брат, брат-сестра/сестра, дядько-пл...

• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій

  Дане тестування дозволяє встановити родинну спорідненість між отриманими зразками (батька/матері та дитини).50% генетичного коду успадковується від матері, 50% від батька, що дозволяє визначити спорідненість між дитиною та одного з батьків. За міжнародними стандартами прийнято визначати спорідненість між родича...

• Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров

  Дане тестування дозволяє встановити родинну спорідненість між отриманими зразками (батька/матері та дитини).50% генетичного коду успадковується від матері, 50% від батька, що дозволяє визначити спорідненість між дитиною та одного з батьків. За міжнародними стандартами прийнято визначати спорідненість між родича...

• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій

  Дане тестування дозволяє встановити родинну спорідненість між отриманими зразками (батько-донька/син, мати-донька/син, дід-онука/онук, бабуся-онука/онук, брат-сестра/брат, брат-сестра/сестра, дядько-пл...

Лабораторна діагностика